22号染色体22q13.31区段存在缺失，会导致胎儿畸形吗？~助孕机构招聘官网

22号染色体22q13.31区段存在缺失会导致胎儿畸形吗？

是肯定的。22号染色体22q13.31区段缺失是一种罕见的遗传疾病，被称为22q13.31缺失综合征或Phelan-McDermid综合征。这种基因缺失会导致多种身体和智力方面的异常，从而引发胎儿畸形。

22q13.31缺失综合征是一种基因缺失疾病，由于22号染色体上的一小段DNA出现缺失而导致。这个区段包含了SHANK3基因，它在神经元之间起着重要的连接作用。

身体特征：患者常常呈现出低肌张力、发育迟缓以及面部特征异常等身体特征。

智力发育：由于SHANK3基因的缺失，患者通常表现出智力障碍，包括言语和认知能力的延迟。

行为问题：许多患者还伴有注意力不集中、自闭症倾向和社交障碍等行为问题。

这些异常特征与22q13.31缺失综合征的确诊有关，但临床表现在不同患者之间可能存在差异。

22q13.31缺失综合征通常是由于新生突变而引起的，意味着父母并没有这个基因缺失。然而也有极少数情况是由于父母中的一个人携带了这个缺失的基因而导致的。.这种疾病并非常染色体显性遗传，因此即使父母中只有一人携带了这个缺失基因，其子女还是会受到影响。每个孩子都有相同的25%几率患上该疾病。

目前尚无针对22q13.31缺失综合征的特殊效治疗方法。然而早期干预和多学科团队协作可以帮助患者克服他们所面临的挑战。

物理治疗：通过物理治疗可以帮助患者改善肌力和协调性，促进发育。

语言和职业治疗：这些治疗可以帮助患者提高他们的沟通能力和生活自理能力。

虽然22q13.31缺失综合征是一种严重的遗传疾病，但随着医学科技的进步和早期干预的实施，患者的生活质量有望得到改善。